Cunoaşterea profilului genetic poate contribui la prevenirea bolilor cardiovasculare. Este cazul polimorfismului enzimei MTHFR (metilentetrahidrofolat reductază), care previne acumularea de homocisteină în organism. Homocisteina este o substanţă ce provine din metabolismul proteinelor alimentare. În mod normal homocisteina este transformată într-un aminoacid, metionina, printr-o reacţie enzimatică care implică MTHFR. Această reacţie este esenţială deoarece, dacă nu are loc, homocisteina se acumulează în organism, ceea ce creşte riscul bolilor cardiovasculare.
MTHFR joacă un rol în conversia homocisteinei în aminoacidul metionină, reacţie care implică folat sau vitamina B9. Când enzima MTHFR nu e suficient de activă, această conversie este mai puţin eficientă, iar homocisteina se acumulează. Apare hiperhomocisteinemia care este deja recunoscută ca fiind un factor major de risc cardiovascular. La unele persoane, gena care codifică MTHFR suferă o transformare, o mutaţie numită C677T care o face mai sensibilă la căldură şi îi reduce activitatea. Persoanele purtătoare ale acestei mutaţii vor avea aşadar nevoie de mai mult folat pentru a produce aceeaşi cantitate de metil-THF şi pentru a optimiza conversia homocisteinei în metionină. Dacă nu se consumă suficientă vitamina B9, homocisteina se va acumula în organism, crescând astfel riscul de boli cardiovasculare.
Iată cazul unui pacient. Persoană în jurul vârstei de 50 ani, uşor supraponderală şi un pic îngrijorată de nivelul de colesterol. Pentru a elimina riscul de boli cardiovasculare, pacientul şi-a supravegheat alimentaţia eliminând practic grăsimile din alimentaţie. Apoi a decis să devină vegetarian. O mare greşeală, dar încă nu ştia. La câteva luni după trecerea la vegetarianism, persoana respesctivă a făcut infarct. «Deoarece genele sale implicate în metabolismul homocisteinei erau deficitare», explică Dr. Helena Baranova. Prin urmare, persoana a acumulat homocisteină ducând la probleme cardiovasculare. Pentru a contracara acest deficit, soluţia ar fi fost de a-şi supraveghea aportul în vitaminele din grupa B, mai ales B6, B9 şi B12. Dar regimul vegetarian duce frecvent la un deficit al acestor vitamine (în special B6 şi B12), ceea ce a grăbit apariţia infarctului. «Dacă pacientul şi-ar fi cunoscut genomul, s-ar fi putut evita cu siguranţă acest atac de cord». Când medicii identifică acest polimorfism la pacienţi, aceştia prescriu, în general, suplimente cu vitamine B pentru a preveni hiperhomocisteinemia şi consecinţele sale dramatice.
ADN-ul, acid dezoxiribonucleic, este purtătorul informaţiei genetice. Este o moleculă foarte lungă, compactată în cromozomi şi alcătuită din gene. Aceste gene pot exista sub diferite forme pe care le numim alele.
Informaţia genetică purtată de AND este tradusă în ARN şi apoi exprimată sub formă de proteine, cum ar fi, de exemplu, enzimele necesare metabolismului. În funcţie de alelele pe care le avem, nu producem cu toţii aceleaşi proteine în aceleaşi cantităţi, ceea ce explică de ce metabolismul diferă de la un individ la altul.
Supliment cu Vitamina B9 este disponibil la: Vitamina B9 Lipozomală Folate-Power Novo Biomedics
Complex de Vitamine din grupul B este disponibil la: B-Complex Lipozomal Liporom